세포내에서 호흡을 실시하고 에너지를 만들어내는 미토콘드리아는 모성 유전을 한다고 2011년의 연구에서 발표되었다.
수정란에 있어 아버지 유래의 미토콘드리아는 독자적으로 살아가는 작용에 의해 분해되기 때문에, 유전자가 후대에게 전달되지 않는다는 것이 연구 결과의 내용이었지만, 새로운 연구 결과에서 아버지 유래의 미토콘드리아 DNA가 유전된다는 보고가 있었다.
인류의 기원이되는 여성 "미토콘드리아 이브"의 가설은 미토콘드리아의 모성 유전을 전제로하고 있기 때문에, 학설이 번복 될 가능성도 나오고 있다.
미국 과학 아카데미 회보에 발표 된 최신 연구 결과에서는, 미토콘드리아가 아버지와 어머니 모두로부터 유래하는 것으로 나타났다. 이 연구는 별도의 3가족을 조사한 것으로, 각 가족으로부터 아버지의 정자 유래의 미토콘드리아가 몇 세대에 걸쳐 계승되고 있는 것으로 확인됐다고 말한다.
미토콘드리아는 사람이 섭취 한 당분, 지방, 단백질을 에너지로 변환해주는 것으로, 미토콘드리아에 오류가 발생하면 생명을 위협하는 경우가 적지 않다. 미토콘드리아 질환의 하나 인 MELAS는 지능 저하와 난청, 두통, 구토, 의식 장애 외에도 전신의 근력 저하와 심장 기능의 저하가 보이며, 발병 후 몇 년 안에 죽는 사람도 많이 있다.
미토콘드리아는 원래 호기성 세균에 유래하는 것이며, 생물이 진화 해가는 중 세포 내에서 공생하고 있었을 것이라 생각할 수 있다. 이 때문에 미토콘드리아는 자신의 DNA를 가지고, 난자에 DNA가 반입되는 것으로 미토콘드리아 DNA가 차세대에 계승되어가는 것으로 생각했다.
수정이 일어날 때, 정자는 아버지의 DNA를 난자에 반입했지만, 미토콘드리아의 DNA는 난자 속에 들어가지 못하거나, DNA가 파괴되는 메커니즘이 있다고 생각했다.
그러나 새로운 연구는 몇몇 가족을 대상으로 한 것이기는 하지만, 난자속에 파괴되지 않은 아버지 유래의 미토콘드리아 DNA를 발견 한 것. 그러나 왜 아버지 유래의 미토콘드리아 DNA가 존재했는지 그 이유는 알려져 있지않다. 과거에도 아버지 유래의 미토콘드리아 DNA가 발견되었다는 보고가 있었지만, 이 때는 "샘플이 오염되어 있었다"라고 생각했었다.
미토콘드리아의 DNA에 약간 변이가 일어난 것만으로도 사람은 죽기 때문에, 유전자 변이는 유전되지 않고, 따라서 현대를 살아가는 사람들과 조상의 미토콘드리아 DNA는 매우 가깝다고 생각되어지고 있다. 이때문에, 전세계 사람들의 미토콘드리아 DNA를 연구하는 것으로 현생 인류의 가장 가까운 공통 모계 사상 "미토콘드리아 이브"에 도착할 것이라는 생각이 존재하지만, 이 가설은 어디까지나 "미토톤드리아는 모성 유전"이라는 전제가 깔려있다.
미토콘드리아가 어머니와 아버지 모두로부터 유전한다는 것이 증명되면, 지금까지 생각해왔던 모든 학설이 뒤집힐 것이라는.
한편, 이와같은 연구 결과에 의해 미토콘드리아 DNA에 대한 이해가 깊어지면, 미래의 미토콘드리아 질환의 치료에 새로운 이정표가 될 가능성도 있다.
또한 2018년 시점에서 실험이 이루어지고 있는 3명의 부모의 유전자에서 아기를 만들어내는 "미토콘드리아 대체"라는 방법은, 윤리적인 문제점이 지적되고 있지만, 부모의 미토콘드리아를 변경하는 방법은 미토콘드리아를 교체하는 것보다 수용하기 쉽다고 생각하고 있는 것 같다.
어쨌든, 유전자 분석이 보다 쉽고 저렴하게 할 수 있게된 현대에서, 미토콘드리아 DNA에 대한 새로운 보고가 더욱 활성화 될 것이라고 예측하고 있다.
