인간 게놈 프로젝트로부터 압도적 인 양의 게놈 정보는, 유전자와 질병의 관계에 대한 이해를 비약적으로 진행시켜 줄 것으로 기대되었다.
그러나 현실은, 단 하나 또는, 소수의 유전자만 이해할 수있는 질병은 극히 소수이며, 대부분의 질병은 다양한 유전자가 조금씩 참여함으로써 발병하는 것으로 밝혀지고 있다.
즉 질병의 해명에는 개별 유전자에만 주목하는 것이 아니라, 거시적으로 조사 할 필요가 있다는 것이다. 따라서 수법이 게놈 와이드 관련 분석이라 말하는 것이다.
게놈 와이드 관련 분석을 통해, 계절성 정서 장애의 증상의 발병에 중요한 역할을 하고있을지도 모르는 유전자가 특정되었다.
- 계절성 정서 장애라는 것은?
계절성 정서 장애(SAD)라는 것은, 계절성 우울증이라고도 불리는 우울증의 일종으로, 어느 계절이되면 기분이 우울하거나 기분에 변조를 초래하는 장애 인 것이다.
우리나 서양에서는 해가 짧아지는 가을이나 겨울에 발병하여, 봄이되면 치료되는 것이 전형적인 패턴이다.
- 계절성 정서 장애의 위험을 증가시키는 유전자
미국 존스 홉킨스 의대의 제임스 베넷 포타쉬(James Bennett Potash) 교수는 특정 유전자 돌연변이가 이 증상과 관련이 있는지 여부를 조사하기 위해 게놈 와이드 관련 연구를 실시했다.
이번에 연구 대상이 된 것은, SAD를 앓는 미국인 1380명과 그렇지 않은 2937명이다.
그 결과, SAD의 위험을 증가시키는 유전자 ZBTB20이 특정되었다.
지금까지 계절에 따라 기분이 우울 증상이있는 것은 알려져 있었지만, 이번 결과는 그 증거가 되는 것. 해가 짧아지면서, 기분이 가라앉는 여부는 그 사람의 유전자 구성에 따라 부분적으로 결정되는 것이다.
ZBTB20는 쥐의 실험에 의하면, 어떤 단백질의 설계도이며, 활동 일주기와 일몰의 태동에 몸을 조정하는 기능과 관련이 있다.
- 우울증 치료의 어려움
또한, 모든 연구뿐만 아니라 연구에도 한계가 있고, 결과는 결정적인 것은 아니다.
먼저 보다 큰 샘플에서도 같은 결과를 얻을 수 있는지 확인할 필요가 있다. 이것을 실시하여 이번 결과가 확실하다는 것을 확인해야한다.
두 번째로, ZBTB20 돌연변이가 뇌 기능의 변화에 어떻게 관련되어 있는지 확인할 필요가있다. 이 유전자가 변화하는 것으로, 기분과 행동에 어떤 변화가 나타나는지 조사해야하는 것이다.
"우울증은 가장 흔한 무거운 정신 질환"이라고 말하는 포타쉬 박사.
"좋은 치료법이 있지만, 그것이 효과가 없는 환자도 꽤 있습니다. 그래서 좀 더 나은 치료법을 개발해야 한다는 뜻입니다. 질병의 원인 인 뇌의 본질적인 메커니즘을 해명하는 연구는 그 도움이 될 것입니다"
이 연구는 "Translational Psychiatry"에 게재되었다.
