허구의 세계에 등장하는 "통증을 느끼지 않는 체질"을 갖고 있다고하는 등장 인물. 작품 속에서 통증을 느끼지 못하기 때문에 엉뚱하고 황당한 스토리가 전개되기도 하지만, 실제로도 그런 체질을 가진 인간은 존재한다.
이탈리아에 사는 마르실 씨 가족은, 고통의 감각이 거의 없다. 골절이 되어도 화상을 입어도 눈치 채지 못하는 수준이다.
이 가족의 유전자를 연구 한 결과, "ZFHX2"라는 유전자가 돌연변이를 일으키고 있는 것을 발견했다는.
이 증상은 마르실 씨 일가의 이름에서 마르실 증후군이라고 명명했다.
- 가족 6명이 통증을 거의 느끼지 않는다는 마르실 일가
마르실 증후군을 가진 가족은, 도메니카(78)와 그녀의 두 딸 엘레나와 레티지아(52), 엘레나의 딸, 버지니아와 레티지아의 아들 루도뷔코(24)와 베르나르도(21)의 6명이다.
모두, 일반적인 우리가 느끼는 통증을 느끼는 감각이 없고, 부상도 눈치채지 못한다. 팔다리 골절도 아프지 않기 때문에 깨닫지 못하는 것이라고...
최초 부러졌을 때 통증을 잠시 느낄 수는 있어도, 곧 그 고통은 사라져 버린다는.
78세의 도메니카는 지금까지 몇 번이나 골절을 당했지만, 엑스레이 결과, 그것이 알 수 없을 정도로 자연 치유되는 것으로 나타났다. 또한 화상도 괜찮기 때문에, 피부에는 화상의 흔적이 많이 남아있다.
도메니카 씨의 딸, 레티지아(52)는, 스키를 타다 어깨를 골절 당했지만, 그 후에도 스키를 계속탔고, 운전하여 집으로 돌아왔다고 한다. 다음날이 되어서야 자신이 골절 당했다는 것을 알게되었다고.
레티지아 씨의 아들 루도뷔코(24)는 축구를 하다가 발목에 여러 번 골절의 흔적이 보였다. 차남 베르나르(21)는 자전거에서 넘어져 역시 골절당했지만, 깨닫지 못했고, 팔꿈치 골절의 흔적이 있었다고 한다.
레티지아 씨 언니 엘레나는 뜨거운 음료를 그냥 벌컥 벌꺽 마실 수 있었고, 엘레나의 딸 버지니아는 얼음에 20분간 손을 대고 있어도 통증을 느낄 수가 없었다고.
- ZFHX2라는 유전자에 돌연변이가 발견되는
이 통각 부족의 원인을 파악하기 위해 런던 대학교 유니버시티 칼리지의 제임스 콕스들은 이 가족을 여러가지 조사했다.
6명 전원이 피부의 통각 신경의 수는 보통 사람과 다르지 않았지만, ZFHX2라는 유전자에 이상이 발견되었다.
- ZFHX2 유전자 자체가 없어 변이가 통증에 영향
그래서 연구팀은 쥐로부터 이 ZFHX2 유전자를 모두 제거. 그리고 꼬리에 고통을 주더라도, 거의 아무것도 느끼지 않았지만, 열 자극에 극도로 민감해지는 것으로 나타났다.
다음 실험에서는 쥐에 이 이탈리아 가족이 가진 것과 같은 돌연변이 ZFHX2 유전자를 끼워 보았다. 그러나 고통뿐만 아니라 열 자극을 거의 느끼지 않게되었다.
즉, ZFHX2 유전자 자체가 아니라, 변이 된 ZFHX2 유전자에 열쇠가 있다는 것이다.
일반적으로 ZFHX2 유전자가 통증을 감지하는 유전자를 포함하는 다른 16 유전자의 활동을 컨트롤하고 있는데, 돌연변이에 의해 이러한 영향이 나오는 것이라는 것을 알게되었다.
- 이 유전자를 연구하는 것으로 새로운 진통제 개발이 기대된다
콕스들은 이 유전자가 통증 감각의 감소에 어떻게 관여하고 있는지를 정확하게 알아 내고 싶다고.
잘하면 같은 효과를 얻을 수 있는 진정제의 개발이 가능하게 될지도 모른다. 현재의 치료에서는 촘처럼 사라지지 않는 만성 통증으로 고통받는 사람들을 위해 개발될지도 모른다.
반대로 마르실 가족의 무통증 증상을 정상으로 돌아가게끔 할 수있을지도 모른다.
하지만, 아무래도 가족들은 그것을 원치 않는 것 같다. 보통 사람들처럼 고통을 느끼고 싶은가?라는 물음에 그들은...."노"라고 대답했다는 사실.
